La paraparesia se define como una reducción de la fuerza de los miembros inferiores o superiores, que junto con la presencia de otras manifestaciones patológicas, constituye  una patología que se engloba bajo las denominadas enfermedades neurogenéticas. En las últimas tres décadas, se ha producido un gran avance en el conocimiento de las enfermedades neurogenéticas, lo cual supone una gran ventaja para prevenir el avance de estas enfermedades, ya que los controles y las pruebas se realizan de forma más precoz, porque se conocen determinados marcadores moleculares que permiten la identificación del avance de la enfermedad. La prevalencia de esta enfermedad en Europa es de entre un 1 y 11% de casos por cada 100.000 habitantes.

¿Qué es la paraparesia? 

La paraparesia espástica familiar es una enfermedad neurogenética descrita hace más de 100 años por Adolf Strumpell, el cual presentó entre los años 1880 y 1904 varios estudios en los que describió los hallazgos que encontró en dos familias: parálisis progresiva de las piernas.  Actualmente, esta enfermedad se ha estudiado en profundidad y se ha determinado una clasificación en función del tipo de transmisión hereditaria: 

  • Autosómica dominante, dividiéndose a su vez en la tipo I y II, en función de la edad en la que se produce. En esta forma, los estudios genéticos han encontrado cuatro localizaciones del ADN donde la secuencia genética o el gen que está asociado a esta enfermedad. 
  • Autosómica recesiva, se han encontrado tres localizaciones en el cromosoma a partir de las cuales la secuencia genética puede tener relación con el desarrollo de la enfermedad. 

Esta enfermedad se produce en ambos sexos y puede darse en la edad adulta o en la infancia. El resultado de la debilidad y la espasticidad de los miembros inferiores es la pérdida de la capacidad de andar y todas las consecuencias que ello supone.

Causas de la paraparesia

Es una enfermedad genética hereditaria, por tanto el origen de la lesión se encuentra en la secuencia genética. Tal alteración en determinados genes, produce una lesión en la vía motora central en la cual se encuentran las neuronas del tracto piramidal, encargadas de producir el movimiento. La lesión comienza con una degeneración de los haces que conforman las vías cortico-espinales, en mayor proporción las que se localizan en la parte torácica y sacra de la médula.

Por tanto, este hallazgo justifica que la pérdida de la función motora y los hallazgos típicos como la espasticidad y la debilidad, se produzcan en los miembros inferiores, siendo en los miembros superiores menos frecuente. 

Clínica de la paraparesia

También existe una clasificación de la enfermedad que atiende a la clínica de la enfermedad, diferenciándose la forma pura y complicada. La forma pura se caracteriza por presentar signos espásticos de forma progresiva, más relevantes que la debilidad. Es decir, la espasticidad es el signo clínico más característico. Otros signos típicos en este tipo son la hiperreflexia en los miembros inferiores, así como el signo de Babinski. Las manifestaciones en los miembros superiores son muy raros y no suelen presentarse. Otras manifestaciones que pueden presentarse son el clonus, daños sensitivos, trastornos de esfínteres o pie cavo. Estas manifestaciones se correlacionan con las alteraciones anatómicas que se producen: degeneración de los tractos espinales piramidales y de los tractos espinocerebelosos. Las formas puras suelen darse en el tipo autonómico dominante. 

En las formas complicadas, que por lo general suelen ser del tipo de herencia autonómica recesiva, se caracteriza por presentar una variedad de signos y síntomas bastante infrecuentes: demencia, epilepsia, miotonía, glaucoma, signos cerebelos, atrofia atópica, anormalidades en la piel, nervios periféricos y esqueléticas. 

Tratamiento de la paraparesia

En la actualidad no existe un tratamiento que consiga eliminar la enfermedad o frenarla de forma definitiva. Las propuestas que existen se basan principalmente en reducir la sintomatología y manifestaciones de la enfermedad: disminuir la espasticidad y la debilidad principalmente. Existen fármacos que están orientados a disminuir el progreso de la enfermedad, como el Lioresal, sin embargo, no siempre es beneficioso para todos los pacientes el tratamiento farmacológico. La fisioterapia, mediante la prescripción de ejercicio terapéutico puede ser beneficioso para el paciente, ya que puede ralentizar el progreso de la enfermedad, sin embargo, como se ha mencionado anteriormente, no existe un tratamiento definitivo. También existen tratamientos de fisioterapia que pueden ser beneficiosos para la calidad de vida del paciente, ya que pueden mejorar las disyunciones de los esfínteres en el caso de estar afectados. 

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